直腸間質(zhì)瘤臨床上不常見，但是也偶有類似病例，近些年逐增加。

直腸間質(zhì)密不同于直腸癌，也不同于胃和小腸間質(zhì)瘤。腫瘤來自粘膜下，因此主要的臨床表現(xiàn)就是腫瘤導(dǎo)致的壓迫癥狀，比如排便困難或者小便困難或者次數(shù)增加。一般不會(huì)導(dǎo)致便血。

早期直腸間質(zhì)瘤因?yàn)轶w積小，幾乎不會(huì)引起任何癥狀。但是隨著體積增大，壓迫癥狀出現(xiàn)才會(huì)引起注意。一般可以通過腸鏡或者盆腔CT或者核磁共振檢查發(fā)現(xiàn)。

腸鏡下表現(xiàn)胃粘膜下隆起，圓形或者類圓形；CT或者M(jìn)R上表現(xiàn)胃直腸的圓形或者類圓形腫塊，邊界清晰，多有包膜。有的可以向直腸腔內(nèi)外生長(zhǎng)。

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直腸間質(zhì)瘤的治療主要是手術(shù)�；�本原則就是發(fā)現(xiàn)后盡快手術(shù)切除，不論大小。不像胃間質(zhì)瘤，如果小于2cm，并且沒有不良的表現(xiàn)可以保守觀察，不用太過于積極手術(shù)。

直腸間質(zhì)瘤發(fā)現(xiàn)后積極手術(shù)治療的原因在于：

一是，直腸間質(zhì)生物學(xué)行為比胃間質(zhì)瘤差，容易復(fù)發(fā)或者轉(zhuǎn)移：

二是，直腸的位置比較特殊，腫瘤變大后手術(shù)困難，尤其有切除肛門，行結(jié)腸永久造口的風(fēng)險(xiǎn)，術(shù)后會(huì)明顯影響生活質(zhì)量。

因此，直腸間質(zhì)密后應(yīng)該積極手術(shù)治療。但是，并不是都適合手術(shù)治療或者馬上手術(shù)治療。

對(duì)于中高位的直腸間質(zhì)瘤，如果沒有侵犯鄰近臟器或者轉(zhuǎn)移的話，可以直接腹腔鏡手術(shù)切除或者開腹手術(shù)(如果腫瘤很大，與鄰近臟器很近的情況下)。

對(duì)于低位直腸間質(zhì)瘤，如果能夠經(jīng)肛門直接完整切除的情況下，首選經(jīng)肛門完整切除，一定要保證直腸壁全層切除，同時(shí)腫瘤不能破裂，否則的話保留肛門的意義大打折扣，手術(shù)最好是有豐富經(jīng)肛門切除經(jīng)驗(yàn)豐富的醫(yī)生去完成。

但是，對(duì)于低位腫瘤較大的間質(zhì)瘤(大于5cm)，經(jīng)肛門切除困難或者直接腹腔鏡或者開腹手術(shù)需要切除肛門的手術(shù)，這種情況建議先完成穿刺活檢，完善基因檢測(cè)，先服藥縮小后再手術(shù)。增加保留肛門的機(jī)會(huì)或者減少聯(lián)合臟器切除的風(fēng)險(xiǎn)。

如果直腸間質(zhì)瘤發(fā)現(xiàn)時(shí)已經(jīng)有遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移，如果沒有梗阻的情況，首先活檢明確病理，完善基因檢測(cè)，根據(jù)具體的基因突變情況，選擇合適的藥物治療。根據(jù)后續(xù)的治療反應(yīng)，再?zèng)Q定是否手術(shù)切除。