爺爺、爸爸都死于結(jié)腸癌；母親患結(jié)腸癌、子宮癌、膀胱癌；姑媽、舅舅也患結(jié)腸癌……這是2018年6月北京某醫(yī)院收治的一名年輕結(jié)腸癌患者。腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)，他的大腸上竟然同時出現(xiàn)了三處病變，經(jīng)進(jìn)一步了解其家族史，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)他竟是一例典型的遺傳性結(jié)腸癌。

       事實(shí)上，近幾年已有研究發(fā)現(xiàn)，在35歲前診斷為結(jié)直腸癌的患者中，35%的人本身是有基因疾病的，也就是說，35歲前被確診為結(jié)直腸癌的患者中有1/3是因?yàn)檫z傳。值得一提的是，患有遺傳性結(jié)腸癌綜合征的人，結(jié)腸癌發(fā)病風(fēng)險非常高，接近90%~100%！

        一、發(fā)病因素

         遺傳性結(jié)腸癌綜合征是由特定的遺傳突變引起的，這些突變本身足以引起結(jié)腸息肉、結(jié)腸癌和非結(jié)腸癌，常見的有以下幾類：

        1. 家族性腺瘤性息肉�。‵AP）

        家族性腺瘤性息肉病是一種遺傳性結(jié)腸癌綜合征，受影響的家庭成員從十幾歲開始會長出大量（數(shù)百甚至數(shù)千個）結(jié)腸息肉。除非早期發(fā)現(xiàn)并治療（包括結(jié)腸切除），否則家族成員幾乎都會發(fā)展為結(jié)腸癌。最常見的發(fā)病年齡為40歲甚至更早。這些患者也有可能發(fā)展成其他癌癥，如甲狀腺癌、胃癌和壺腹癌。

        2. 輕表型家族性腺瘤性息肉�。ˋFAP）

        輕表型家族性腺瘤性息肉�。ˋFAP）是程度較輕的一類家族性腺瘤性息肉病。受影響的患者結(jié)腸息肉數(shù)不到100。然而，他們在年輕時患結(jié)腸癌的風(fēng)險很高，也有患胃和十二指腸息肉的危險。

        3. 遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌（HNPCC）

        遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌，也稱Lynch綜合征，受影響的家庭成員在30～40歲時往往發(fā)展為結(jié)腸癌，通常在右半結(jié)腸。某些患者患子宮癌、胃癌、卵巢癌、輸尿管癌、膽管癌、腦癌和皮膚的風(fēng)險也會增加。

         4. MYH息肉病綜合征

        MYH息肉病綜合征是一種新發(fā)現(xiàn)的遺傳性結(jié)腸癌綜合征。受影響的患者在40歲時通常會長出10～100個息肉，并且患結(jié)腸癌的風(fēng)險很高。MYH綜合征以常染色體隱性遺傳方式遺傳。大多數(shù)患者沒有多代息肉或結(jié)腸癌的家族史，但可能兄弟姐妹有此病。

        二、預(yù)防措施

         遺傳性結(jié)腸癌綜合征患者，早期篩查是關(guān)鍵。患有遺傳性結(jié)腸癌綜合征的患者通常沒有癥狀，也不知道自己患有結(jié)腸息肉，他們通常會在早期（通常在40~50歲前）發(fā)展為結(jié)腸癌。因此，為了預(yù)防結(jié)腸癌，這些患者必須盡早開始結(jié)腸篩查。例如：

         （1）家族性腺瘤性息肉病患者應(yīng)從12歲開始，每年做一次的乙狀結(jié)腸鏡檢查；

         （2）輕表型家族性腺瘤性息肉病患者應(yīng)從25歲開始，每年做一次的結(jié)腸鏡檢查；

         （3）遺傳性非息肉病性結(jié)腸癌患者應(yīng)從25歲開始接受結(jié)腸鏡檢查（或比家族成員確診結(jié)腸癌最小年齡早10歲）。

        目前針對一般人群的篩查建議(糞便隱血檢測、乙狀結(jié)腸鏡檢查以及從40～50歲開始的結(jié)腸鏡檢查)，對于大多數(shù)遺傳性結(jié)腸癌綜合征患者是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。

        如何知道自己是否患有遺傳性結(jié)腸癌綜合征呢？遺傳性結(jié)腸癌綜合征會影響一個家庭的多個成員。幸運(yùn)的是，現(xiàn)在液體活檢（血液基因檢測）已可用于識別遺傳性結(jié)腸癌綜合征患者。

        在有下列情況時，個人及其家庭成員應(yīng)考慮進(jìn)行基因檢測：

        （1）家族中有成員早發(fā)結(jié)腸癌，年齡在50歲前；

        （2）家族中多人有結(jié)腸息肉史；

        （3）家族多個成員患有結(jié)腸癌；

        （4）家族年輕成員患有結(jié)腸癌；

        （5）家族成員患有某些非結(jié)腸癌，如子宮癌、甲狀腺癌、輸尿管癌、卵巢癌、小腸癌等。

        由于涉及家庭背景因素以及解釋測試結(jié)果的復(fù)雜性，基因檢測前最好事先咨詢。

        遺傳咨詢和基因檢測，對于明確遺傳性結(jié)腸癌綜合征非常重要，以便盡早開始接受乙狀結(jié)腸鏡和結(jié)腸鏡篩查，確有必要時，可通過外科手術(shù)切除結(jié)腸來預(yù)防結(jié)腸癌。此外，查出遺傳性結(jié)腸癌綜合征，也可早期篩查其他癌癥，如卵巢癌、子宮癌、胃癌、輸尿管癌和甲狀腺癌等。

參考來源：https://www.medicinenet.com/colon_cancer/article.htm、中國消費(fèi)者報