近年來，隨著診療水平的進(jìn)步和靶向藥物、免疫治療的出現(xiàn)，越來越多的結(jié)直腸癌患者跨越了五年生存期，實(shí)現(xiàn)了更長(zhǎng)的生存獲益。在轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者中，RAS基因野生型的患者能夠通過特定的精準(zhǔn)靶向治療藥物（如抗EGFR單抗）實(shí)現(xiàn)生存獲益，預(yù)后良好。

分子標(biāo)志物檢測(cè)是篩選靶向治療獲益人群的前提，隨著檢測(cè)技術(shù)的飛速發(fā)展，高通量測(cè)序，也稱為下一代測(cè)序（next generation sequencing, NGS）由于能夠一次并行對(duì)幾十萬到幾百萬條DNA分子進(jìn)行序列測(cè)定，快速生成非常大的基因組學(xué)、表觀基因組學(xué)和轉(zhuǎn)錄組學(xué)研究數(shù)據(jù)集，無疑為精準(zhǔn)診斷提供了更大可能性。

但是，NGS儀器及試劑組合多樣化，各平臺(tái)采用不同的性能參數(shù)，對(duì)檢測(cè)質(zhì)量管理要求帶來諸多挑戰(zhàn)。NGS檢測(cè)技術(shù)流程復(fù)雜，對(duì)實(shí)驗(yàn)室環(huán)境條件、人員能力及質(zhì)量管理要求高，任何一個(gè)環(huán)節(jié)出現(xiàn)問題，均會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，進(jìn)而影響臨床決策。

為保證臨床診療工作的準(zhǔn)確性和規(guī)范性，由中國(guó)抗癌協(xié)會(huì)腫瘤靶向治療專業(yè)委員會(huì)發(fā)起，臨床病理20余名專家指導(dǎo)，精準(zhǔn)檢測(cè)行業(yè)10余家頭部公司參與，分別從結(jié)直腸癌NGS檢測(cè)的臨床角度及實(shí)驗(yàn)室流程質(zhì)控角度共同起草了2021版《結(jié)直腸癌分子檢測(cè)高通量測(cè)序中國(guó)專家共識(shí)》。該共識(shí)發(fā)布于《臨床腫瘤學(xué)雜志》2021年3月第26卷第3期，用以指導(dǎo)NGS檢測(cè)技術(shù)在結(jié)直腸癌診療中的規(guī)范應(yīng)用。