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梅奧醫(yī)學中心：八分之一的癌癥患者具有可遺傳的致癌基因突變撰文 | 王聰 編輯 | nagisha 排版 | 水成文 一生之中，每個人都有罹患癌癥的風險，但在大多數(shù)情況下，癌癥的發(fā)生是偶然的，但是， 有些人在遺傳上傾向于發(fā)展為某些類型的癌癥，例如乳腺癌或結(jié)直腸癌等，這往往是因為他們從父母那里遺傳了特定的癌癥風險基因。 可以發(fā)現(xiàn)那些可遺傳的基因突變，從而有助于個性化癌癥治療，提高患者生存率，還能提前預(yù)防直系親屬的癌癥，推動精準醫(yī)學的發(fā)展。 Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients With Hereditary Cancer Syndrome 的研究論文。 （397人，13.3%） 的癌癥患者具有 與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變 。 超過一半的具有可遺傳基因突變的癌癥患者無法通過標準癌癥診療指南發(fā)現(xiàn) 。超過一半的因為可遺傳基因突變導致的癌癥患者的致癌原因被遺漏，這對于他們的家庭成員有重大影響。  有397名癌癥患者檢測到了至少一種與癌癥相關(guān)的可遺傳基因突變 ，其中最常見的6種是： 和BRCA2突變，共計66人，占比2.2%，導致 女性乳腺癌 ； 突變，共計50人，占比1.7％，與 結(jié)直腸癌 風險有關(guān)； 突變，共計47人，占比 1.6％，與 乳腺癌 、 卵巢癌 、 前列腺癌 等多種癌癥風險有關(guān)； 乳腺癌 、 胰腺癌 等多種癌癥風險有關(guān)； 突變 （包括MLH1、MSH6、MSH2、MSH3、PMS2） ，共計29人，占比 1.0％，導致林奇綜合征，與 結(jié)直腸癌 風險有關(guān)；  盡管許多致癌基因突變是偶然在單個細胞中發(fā)生的，但這項研究表明，研究證實，超過八分之一的癌癥患者致癌基因突變是可遺傳突變，這些突變引發(fā)了一系列可能導致癌癥的事件。 超過八分之一癌癥患者的致癌基因突變是可遺傳的 ，這意味著他們的子女、兄弟姐妹及其他親人也可能攜帶有這些致癌基因突變。 如果按照標準癌癥診療指南，將有超過一半的癌癥患者不會被發(fā)現(xiàn)攜帶可遺傳基因突變 。 |
